kleinwüchsige Tochter? Bitte um Rat

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kleinwüchsige Tochter? Bitte um Rat

Beitragvon fara » 07.12.2010, 13:46

Wir kommen mit unserer Tochter im Moment bei der Diagnostik nicht weiter. Ich erzähle mal ganz kurz ihre Geschichte.

Sie wurde am 10.2.2009 geboren, war 47 cm lang und 2630 Gramm schwer. Im Alter von 2 Wochen traten die ersten Probleme auf, sie hatte einen Harnwegsinfekt, wo wir 2 Wochen lang im Krankenhaus waren, dann hatte sie manchmal mühe mit dem Atmen, erneuter Krankenhausaufenthalt, dann ging es ihr recht gut, hat sich die ersten 6 Monate dann auch recht gut entwickelt, mit der Grösse aber immer auf der 3. Perzentile, Gewicht sogar etwas drüber. Im letzten Winter war sie sehr oft krank und sie ist kaum mehr gewachsen und ist rel. weit unter die 3. Perzentile gefallen, auch das Gewicht hat total stagniert. Nach zahlreichen Abklärungen im Kinderspital kamen wir nicht wirklich weiter, sie hatte einfach eine Gedeihstörung unbekannter Herkunft.
Es wurde auch einmal ein Schweisstest gemacht, der war 1 x positiv (aber nur knapp) einmal negativ (auch knapp) Durch den Verlauf den sie hat, denken wir aber alle, dass sie keine CF hat. Nahrungsmittelallergien / Zöliakie wurden ausgeschlossen. Turner-Syndrom und Silver Russel Syndrom wurde gentsch ebenfalls ausgeschlossen. Auch eine Hypothyreose konnte ausgeschlossen werden. Wegen den Wachstumshormonen ist es so, dass IgF-1 nicht messbar tief ist (also nicht vorhanden) IgFBP-3 war aber normal. Ein Endokrinologe hat dann aber gesagt, sie zeige keinen klassischen Kleinwuchs, obwohl sie weit unter der 3. Perzentile sei, weil sie immer ein bisschen wachse. Kinder die man behandle würden gar nicht wachsen, oder einen noch extremeren Knick in der Wachstumskurve zeigen. Ausserdem haben wir festgestellt, dass sie Kuhmilch wohl nicht verträgt, seither nimmt sie rel. normal zu. Sie haben dann auch im Kinderspital gesagt, jetzt komme sicher ein Aufholwachstum. Beim Gewicht war es so, bei der Grösse nicht.
Sie hat jetzt mit 22 Monaten etwa 75 cm und ist etwa 8.2 Kilo schwer.Der Kinderarzt hat uns nun weiter in ein nächstes Kinderspital überwiesen, da warten wir nun mal ab. Er hat geschrieben, sie habe etwas kurze untere Extremitäten, aber mit symmetrischer Beinlänge. Ihre jetzige Schuhgrösse ist 17/18 und wir kriegen auch gar keine vernünftigen Winterschuhe. Sie hat früh angefangen zu laufen, mit 11.5 Monaten, läuft aber inzwischen nur mehr sehr wenig, draussen kaum ein paar Meter, innen ist sie sehr gut mobil. Sei hat ein bisschen nach innen gedrehte Füsse, das haben wir zwar gesagt und gezeigt, sie haben gemeint, das verwachse sich noch.
In der kognitiven Entwicklung ist sie etwas zurück, aber nicht sehr stark.
Sie hat auch 2 grössere Scchwestern, die sind auch nicht sehr gross, aber waren immer oberhalb der 3. Perzentile und auch wir Eltern sind nicht sehr gross (Mama 157, Papa 161 cm)
Wir sind nun total verunsichert, auf der einen Seite ist unser sehr erfahrener Kinderarzt, der ganz klar sagt, sie sei nicht "normal" auf der einen Seite wurden wir das letzte Mal in einem Kinderspital sehr von oben herab behandelt, man müsse gewisse Dinge einfach akzeptieren.

Das fehlende IGF-1 irritiert uns schon und wir wären froh, wenn ihr uns mal Eure Erahrungen mitteilen könntet.

Vielen Dank, für Eure Antworten schon im Voraus. Wir wissen irgendwie wirklich nicht mehr weiter und sind wirklich froh um jede Antwort, vorallem bevor wir wieder ins nächste Kinderspital gehen.
fara
 
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Beitragvon achondro » 07.12.2010, 17:22

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Zuletzt geändert von achondro am 31.01.2011, 12:26, insgesamt 1-mal geändert.
achondro
 

Beitragvon fara » 24.01.2011, 11:48

Ich danke dir schon mal für deine Antwort. Wir sind irgendwie immer noch nicht sehr viel weiter, es wurden weitere Gentests gemacht, wurde nichts gefunden.
Ein Endokrinologe hat sie auch nochmals angeschaut und er meint, dass sie wegen der Milch (die kriegt sie aber seit Juni 10 nicht mehr, jegliche Milchprodukte sind gestrichen) eine chronische Darmentzündung hatte und das auch ein Stopp des IGF1 machen könne. Gewicht nimmt sie jetzt normal zu, eher etwas genug für ihre Grösse, darum denkt er weiterhin, sie kommt irgendwann in ein Aufholwachstum.
Keine Ahnung, mal schauen wie es weiter geht. Sie wächst nun eigentlich "normal", einfach weit unter der 3. Perzentile, einfach parallel der 3. Perzentile. Darum stufen sie ihr Wachstum derzeit normal ein, obwohl sie zu klein ist. Trotzdem hat der Arzt im Abschlussbericht Kleinwuchs als Diagnose drin stehen. ?
Wir sind aus der Schweiz, das ist richtig. Mich hat einfach mal interessiert, ob jemand von Euch ähnliche Erfahrungen gemacht hat und was ihr gemacht habt. Vielen Dank
fara
 
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Beitragvon Elefantin » 11.02.2011, 23:18

Hallöchen
Als ich deinen Beitrag gelesen habe ,hab ich gedacht du hast von uns geschrieben.
Wir haben genau das gleiche durch.Die Tests und von einem Krankenhaus ins andere.Keine Kuhmilch und die Antwort sie sind auch nicht groß was wollen sie erwarten.
Ich habe nicht aufgegeben und bin dann zu einer ambulanten Endokrinokologin gegeangen mit allen Ergebnissen. Sie war die erste die sofort doe Diagnose Kleinwuchs gestellt hat da war die kleine 3 Jahre alt.Gebt nicht auf auch ihr werdet Hilfe finden.
GLG
Elefantin
 
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